Bolile neurodegenerative afectează milioane de persoane la nivel mondial, iar pentru acestea nu există leac, ci doar tratamente care să reducă simptomatologia. Cercetătorii însă au descoperit gena care protejează de Alzheimer și Parkinson, iar de aici numai lucruri bune s-ar putea întâmpla, cred oamenii de știință.
Bolile neurodegenerative, precum Alzheimer sau Parkinson, au un impact major atât asupra persoanelor afectate, cât și a membrilor familiilor acestora. La nivel mondial sunt peste 55 de milioane de oameni care trăiesc cu demență, iar cei cu Alzheimer reprezintă aproximativ 60-70% dintre cazurile de demență, în timp ce boala Parkinson afecta, în 2019, 8,5 milioane de persoane.
Un studiu de anvergură a scos la iveală faptul că o variație a unei gene implicate într-un răspuns imunitar îi protejează pe cei care o poartă împotriva bolilor Alzheimer și Parkinson.
Cunoscută sub numele de DR4 sau alela, varianta face parte dintr-o familie de gene care, în mod normal, ajută sistemul nostru imunitar să identifice și să distrugă invadatorii străini, cum ar fi bacteriile și virusurile.
”Într-un studiu anterior, am descoperit că purtarea alelei DR4 pare să protejeze împotriva bolii Parkinson”, spune psihiatrul și geneticianul Emmanual Mignot de la Universitatea Stanford din SUA, instituția care a condus studiul.
Însă Alzheimer și Parkinson sunt afecțiuni distincte, cu biomarkeri patologici diferiți în creier - corpuri Lewy pentru Parkinson și încurcături anormale ale proteinei tau în cazul bolii Alzheimer.
Astfel, descoperirea DR4 ca factor comun a fost uluitoare.
”Faptul că acest factor de protecție pentru Parkinson a ajuns să aibă același efect protector în ceea ce privește Alzheimer m-a uimit. În noaptea de după ce am aflat asta, nu am putut dormi”, spune Mignot.
Oamenii de știință au adunat date medicale și genetice din zeci de bănci de date din întreaga lume, ceea ce le-a oferit un set de date diversificat, care a inclus participanți din Europa, Asia, America Latină și America Africană.
Comparând datele provenind de la 176.000 de pacienți cu boala Parkinson sau Alzheimer cu puțin sub 2 milioane de cazuri de control s-a constatat că cei care purtau varianta DR4 aveau o probabilitate semnificativ mai mică de a suferi de oricare dintre cele două boli - de fapt, o probabilitate mai mică cu peste 10%.
Cercetătorii au studiat apoi date de la 7.000 de creiere autopsiate afectate de Alzheimer, descoperind că cei cu mutația genei DR4 au avut un debut mai târziu al simptomelor și mai puține încurcături neurofibrilare, care se corelează cu severitatea bolii.
Potrivit acestora, un fragment din biomarkerii bolii Alzheimer, PHF6 acetilat (a-PHF6), este esențial pentru formarea acestor aglomerări.
Experimentele de laborator au arătat că proteinele DR4 se leagă puternic de acest fragment.
Datorită acestei conexiuni puternice, sistemul imunitar recunoaște aglomerările tipice bolii Alzheiemer ca fiind străine și le elimină, așa cum ar face-o dacă ar fi vorba de un virus sau de o bacterie.
Chiar dacă aceste încurcături nu sunt un mecanism pentru Parkinson, purtarea DR4 a fost corelată cu simptome care încep mai târziu în această boală, de asemenea. O altă victorie pentru DR4.
”Acest răspuns imunitar ar proteja împotriva bolii Alzheimer, Parkinson și a neurodegenerării”, scriu cercetătorii, notează Science Alert.
Trebuie reamintit că niciuna dintre aceste boli neurodegenerative nu are leac, iar tratamentele actuale sunt menite să reducă simptomatologia, respectiv să îmbunătățească viața și calitatea vieții acestor pacienți.