O intervenție efectuată o singură dată asupra unei gene implicate în reglarea grăsimilor din sânge a redus colesterolul LDL cu aproximativ 53% și trigliceridele cu aproape 48%, iar efectele s-au menținut timp de un an în cazul pacienților care au primit cea mai mare doză testată.
Rezultatele sunt promițătoare, dar provin dintr-un studiu-pilot extrem de restrâns: numai 15 pacienți au participat la cercetarea inițială, iar doza maximă a fost administrată unui grup de patru persoane, relatează CNN, citând datele actualizate publicate în The New England Journal of Medicine.
Participanții aveau niveluri periculos de ridicate ale colesterolului, care nu puteau fi controlate prin tratamentele obișnuite. Studiul a fost conceput în primul rând pentru a testa siguranța mai multor doze, nu pentru a demonstra definitiv eficiența sau efectele pe termen lung ale procedurii.
Tratamentul folosește tehnologia CRISPR-Cas9, descrisă adesea drept o „foarfecă genetică”, pentru a dezactiva gena ANGPTL3 în celulele ficatului. Această genă contribuie la reglarea colesterolului LDL și a trigliceridelor.
„Întrebarea a fost întotdeauna dacă o asemenea intervenție poate fi făcută o singură dată și atât. Noile date ne arată că reducerile colesterolului LDL și ale trigliceridelor observate la 60 de zile s-au menținut mai mult de un an”, a explicat dr. Luke Laffin, cardiolog la Cleveland Clinic și autorul principal al studiului.
În cazul participanților care au primit doza maximă, trigliceridele scăzuseră în medie cu 55%, iar colesterolul LDL cu aproape 50% după două luni. După un an, trigliceridele erau cu aproximativ 48% mai mici, iar LDL cu aproape 53% sub nivelul inițial.
Tratament inspirat de o mutație naturală
Ideea intervenției a pornit de la observarea unei mutații genetice naturale, întâlnită la aproximativ una din 250 de persoane în Statele Unite. La acești oameni, una sau ambele copii ale genei ANGPTL3 sunt inactive, ceea ce determină niveluri foarte scăzute ale colesterolului LDL și trigliceridelor pe tot parcursul vieții, fără consecințe negative evidente.
Mutația reduce puternic riscul bolilor cardiovasculare. Cercetătorii încearcă acum să reproducă acest efect protector prin editare genetică, dar numai în ficat, organul care produce colesterol și trigliceride și contribuie la eliminarea surplusului din sânge.
„Este o mutație naturală care protejează împotriva bolilor cardiovasculare. Acum, datorită CRISPR, avem posibilitatea să modificăm genele altor persoane pentru ca și ele să beneficieze de această protecție”, a declarat dr. Steven Nissen, unul dintre autorii studiului.
Rezultate promițătoare, dar nu o vindecare demonstrată
Medicamentele disponibile în prezent pot reduce colesterolul LDL la niveluri similare sau chiar mai scăzute. Avantajul potențial al editării genetice ar fi că intervenția s-ar face o singură dată, în locul administrării zilnice a unor comprimate sau al injecțiilor periodice timp de zeci de ani.
Procedura ar putea fi utilă în special pentru tinerii cu forme severe, moștenite genetic, ale colesterolului ridicat, dacă eficiența și siguranța vor fi confirmate în studii mult mai mari.
Efectele secundare constatate în studiul inițial au inclus în principal iritații la locul perfuziei. Un pacient a prezentat temporar o creștere a unor enzime care pot indica afectarea ficatului, iar nivelurile au revenit la normal în două săptămâni. Cercetătorii au observat și o scădere de aproximativ 20% a colesterolului HDL, cunoscut drept colesterolul „bun”.
Un participant a murit la șase luni după intervenție, însă cercetătorii susțin că decesul nu a fost provocat de tratament. Pacientul suferea de o boală cardiovasculară avansată și primise cea mai redusă doză, considerată insuficientă pentru a produce efectul urmărit. Participanții vor fi monitorizați timp de 15 ani pentru identificarea eventualelor efecte adverse tardive.
Un nou studiu, desfășurat în Statele Unite și Australia, va include până la 40 de persoane cărora le va fi administrată doza maximă. Ulterior vor fi necesare studii clinice de fază a doua și a treia și autorizarea autorităților americane. Prin urmare, chiar dacă rezultatele se confirmă, tratamentul ar mai putea avea nevoie de câțiva ani înainte să devină disponibil pe scară largă.
Universitatea Craiova, eliminată din Europa League după un final de infarct
Xi Jinping decimează conducerea armatei: Doar doi membri au mai rămas în comandamentul suprem al Chinei
Universitatea Craiova și-a aflat adversarele din Conference League
Trimiteri și rețete direct pe telefon. Cum folosești e-Sănătatea Mea, de la 1 septembrie
