Doi copii care care trăiesc în permanență cu o foame intensă, fapt ce îi determină să mănânce în exces, s-a dovedit că au mutații genetice rare, nemaivăzute până acum. Acestea interferează cu leptina, un hormon cheie ce ajută organismul să ”știe” atunci când este sătul, au descoperit oamenii de știință.
Celulele albe de grăsime produc leptină, iar apoi proteina se conectează la trunchiul cerebral și la regiuni ale creierului care ajută la controlul apetitului.
În timp ce „hormonul foamei”, grelina, fluctuează în mod constant, crescând în timpul posturilor și scăzând după masă, nivelurile de leptină rămân relativ constante și sunt legate de cantitatea totală de grăsime albă din organism, scrie LiveScience.
Astfel, leptina îi ”spune” organismului câtă energie are stocată în grăsime și îl trece pe „modul de foame” atunci când aceste stocuri scad prea mult.
Rareori, oamenii pot fi purtători ai unor mutații genetice care interferează cu producția sau secreția de leptină sau care blochează efectiv efectele acesteia în creier. Înainte de noul raport de caz, publicat în The New England Journal of Medicine, oamenii de știință găsiseră 21 de variante genetice care perturbau producția, eliberarea sau sensibilitatea leptinei, ceea ce ducea la o foame excesivă, cunoscută sub numele de hiperfagie.
În noul raport de caz, autorii descriu doi copii fără legătură între ei, un băiat de 14 ani și o fetiță de 2 ani, care erau purtători ai unor mutații genetice ce perturbau leptina, ușor diferite.
Ambii copii aveau niveluri ridicate de leptină în sânge, care coincideau cu procentele lor ridicate de grăsime corporală.
După ce au exclus sindroamele Prader-Willi și Bardet-Biedl – două afecțiuni genetice rare care pot duce la apetit crescut și creștere în greutate în copilărie – medicii au verificat gena leptinei în cazul fiecăruia dintre copii, numită LEP.
Ei au descoperit că fiecare era purtător al unei versiuni distincte, sau variante, a genei LEP. Au numit-o P64S pe cea a băiatului și G59S pe cea a fetei.
Prin studii cu celule umane în laborator, echipa a testat cât de bine se lega leptina copiilor de receptorul în care s-ar conecta în mod normal în creier. Ambele versiuni de leptină s-au legat de receptor, dar au declanșat „o semnalizare marginală, dacă nu chiar deloc”.
Astfel, deși erau produse cantități mari de leptină, hormonul nu a putut semnala creierului că organismul conținea cantități ample de energie stocată. Fără acest semnal, apetitul copiilor nu poate fi satisfăcut, creierul încercând să compenseze un deficit de energie care nu există.
Pentru a-i trata pe copii, medicii le-au administrat metreleptină, o formă sintetică de leptină, în cantități din ce în ce mai mici. Ambii copii au participat, de asemenea, la programe de post și exerciții fizice, pentru a-și reduce cantitatea de grăsime albă și, prin urmare, a producției de leptină.