Expresia „te-ai născut obosit” nu mai pare departe de adevăr după noile descoperiri făcute de cercetători. Un studiu de amploare sugerează că genetica poate „înclina balanța” în privința dezvoltării sindromului oboselii cronice.
Cercetătorii au identificat primele dovezi solide care arată că predispoziția genetică joacă un rol important în apariția encefalomielitei mialgice sau sindromului oboselii cronice (ME/CFS), o afecțiune misterioasă și debilitantă, deseori ignorată sau minimalizată de comunitatea medicală, scrie The Guardian.
Rezultatele preliminare ale celui mai amplu studiu genetic realizat până acum în privința acestei boli au indicat opt regiuni din genomul uman care diferă semnificativ la persoanele diagnosticate cu ME/CFS față de cele sănătoase.
Descoperirea sugerează că anumite variante genetice, relativ frecvente în populație, pot crește riscul de a dezvolta boala, deși nu toți cei care le poartă vor ajunge să fie afectați.
„Este un semnal de alarmă. Genetica unei persoane poate înclina balanța în favoarea dezvoltării bolii”, a declarat prof. Chris Ponting, cercetător principal în cadrul studiului DecodeME de la Universitatea din Edinburgh. „Acestea sunt primele dovezi solide privind contribuția genetică la encefalomielita mialgică”, a adăugat el.
Un pas uriaș spre validarea științifică a bolii
Cercetările deschid perspective noi pentru dezvoltarea unor teste de diagnostic și pentru identificarea persoanelor cu risc crescut, însă mai sunt necesare investigații suplimentare.
Totuși, oamenii de știință consideră acest pas o piatră de hotar care așază sindromul oboselii cronice la același nivel cu alte boli grave.
„Este o recunoaștere importantă pentru persoanele cu encefalomielită mialgică (ME)”, a declarat Sonya Chowdhury, director executiv al organizației Action for ME și co-investigator în cadrul DecodeME.
Sindromul oboselii cronice rămâne insuficient înțeles, deși majoritatea pacienților relatează că simptomele au început după o infecție.
Printre simptomele caracteristice se numără oboseala extremă, tulburările de somn, confuzia mentală și o înrăutățire a stării după eforturi fizice sau mentale.
Costuri uriașe și lipsă de tratament
Aproximativ 67 de milioane de oameni suferă de ME/CFS la nivel global, iar impactul economic anual este estimat la zeci de miliarde de lire sterline, mai scrie publicația.
În Marea Britanie, costurile anuale depășesc 3 miliarde de lire. Boala nu are în prezent nici test diagnostic, nici tratament curativ.
Studiul DecodeME, lansat în 2022, este un efort comun al Universității din Edinburgh, al organizațiilor de pacienți și al acestora înșiși. Cercetătorii au analizat 15.579 de probe ADN de la 27.000 de persoane cu ME/CFS și peste 250.000 de persoane sănătoase.
Genele implicate în sistemul imunitar și durerea cronică
Cele opt regiuni genetice care au ieșit în evidență conțin gene implicate în apărarea imunitară și în sistemul nervos.
Unele variante ar putea afecta capacitatea organismului de a lupta cu infecțiile bacteriene sau virale. Alte diferențe genetice sunt similare cu cele observate la persoanele cu dureri cronice, un simptom comun în ME/CFS.
„În general, ceea ce vedem aici este că genetica se aliniază cu felul în care pacienții descriu boala”, a explicat Ponting.
Andy Devereux-Cooke, un alt co-investigator DecodeME, a afirmat că descoperirea este „uriașă” pentru pacienți: „Majoritatea oamenilor afectați au fost abandonați, într-un fel sau altul - de familii, de guvern, de sistemul medical. Chiar dacă nu oferă toate răspunsurile și nici ajutor practic imediat, este o picătură binevenită într-un ocean care începe, în sfârșit, să se miște.”
Femeile sunt afectate de patru ori mai des
Unul dintre misterele nerezolvate este de ce sindromul afectează de patru ori mai multe femei decât bărbați. Studiul nu a găsit o explicație genetică pentru acest dezechilibru. De asemenea, cercetătorii au analizat dacă există suprapuneri genetice între ME/CFS și sindromul post-Covid lung, dar nu au descoperit nicio legătură.
„Unul dintre lucrurile importante pe care le facem este să le oferim altora posibilitatea de a folosi alte metode pentru a răspunde aceleiași întrebări”, a spus Ponting.
Noi piste biologice și speranțe pentru tratament
Prof. Anne McArdle, cercetătoare în cadrul Universității din Liverpool, a numit rezultatele „o bază solidă” pentru cercetări viitoare care ar putea accelera dezvoltarea unui tratament.
Dr. Beata Godlewska, de la Universitatea din Oxford, a scanat recent creierul pacienților cu ME/CFS și Covid lung, folosind spectroscopie cu rezonanță magnetică. Cei cu ME/CFS prezentau niveluri crescute de lactat în cortexul cingular anterior, zonă implicată în procesarea efortului și a emoțiilor - indicând o posibilă disfuncție a metabolismului energetic cerebral și a mitocondriilor.
„E trist că oamenii cu ME/CFS încă nu sunt crezuți, iar boala a fost atât de neglijată, mai ales în ceea ce privește finanțarea cercetării. Sper ca acest studiu să ajute la combaterea stigmatului și să convingă finanțatorii că vorbim despre o boală cu cauze biologice reale”, a declarat Godlewska.
G.P.