O viață mai lungă și mai bună: noi progrese în tratarea sindromului Down

David Clarke este o persoană ocupată, având două locuri de muncă. Trei zile pe săptămână, lucrează la reciclarea deșeurilor la un supermarket din Drogheda, orașul său natal din estul Irlandei. În celelalte zile, merge cu autobuzul o oră până în capitala Dublin pentru a lucra într-un depozit de cadouri. David are 44 de ani și, deși suferă de sindromul Down, are o viață prosperă.

„Locuiește încă acasă cu mine și cu mama lui, dar are o viață destul de independentă”, spune tatăl lui David, Pat Clarke, voluntar în consiliul director al Asociației Europene pentru Sindromul Down (EDSA), o organizație non-profit care sprijină și reprezintă persoanele cu sindrom Down din întreaga Europă.

Riscuri sporite pentru sănătate

Perspectivele de viață și de angajare pentru persoanele care suferă de această afecțiune s-au îmbunătățit semnificativ în ultimele decenii, ajutate de progresele medicale și de eforturile de sprijinire și promovare din partea unor organizații precum EDSA.

„Când s-a născut David, în 1981, speranța de viață a unei persoane cu sindrom Down în Irlanda era în jur de doar 25 de ani”, spune Clarke. „Acum, este între 60 și 70 de ani.”

Există însă mult loc de mai bine. Deși situația actuală a lui David Clarke este una pozitivă, persoanele care suferă de sindromul Down se confruntă încă cu multe provocări.

Speranța de viață mai lungă aduce cu ea un risc crescut de afecțiuni medicale asociate sindromului Down, inclusiv debutul precoce al bolii Alzheimer și un risc mai mare de obezitate. Această afecțiune poate provoca, de asemenea, întârzieri în dezvoltare pe tot parcursul vieții, tulburări cognitive și probleme grave de sănătate, inclusiv probleme cardiace și digestive.

Dr. Yann Hérault, genetician și neurobiolog la Institutul de Genetică și Biologie Moleculară și Celulară din Strasbourg, în Franța, conduce o inițiativă de cercetare finanțată de UE cu durata de cinci ani și denumită GO-DS21, care își propune să înțeleagă mai bine riscurile unice pentru sănătate ale persoanelor cu sindrom Down și cum pot fi acestea gestionate.

„Înainte, nu știam exact când și câte dintre aceste comorbidități apar în timpul vieții la persoanele cu sindrom Down sau cum sunt ele legate”, spune Hérault. „Este nevoie să știm aceste lucruri pentru a înțelege sindromul în ansamblul său.”

Înțelegerea evoluțiilor

Echipa GO-DS21 reunește clinicieni, fiziopatologi, bioinformaticieni specializați în integrarea datelor și informaticieni specializați în inteligența artificială din Franța, Germania, Țările de Jos, Spania și Regatul Unit.

Împreună, aceștia explorează întreaga gamă de probleme de sănătate cu care se confruntă persoanele cu sindrom Down, cu accent special pe obezitate, diabet și dizabilitățile intelectuale.

De exemplu, investigațiile derulate au arătat că riscul de diabet la persoanele cu sindrom Down este de patru ori mai mare decât cel al populației generale la persoanele cu vârsta între 5 și 24 de ani și dublu la persoanele cu vârsta între 25 și 44 de ani. Totuși, diabetul nu pare a fi un factor semnificativ în dezvoltarea obezității la persoanele cu sindrom Down, sugerând că și alți factori biologici și genetici ar putea avea un rol.

Echipa de cercetători a descoperit, de asemenea, un risc mai mare de demență, hipotiroidism, epilepsie și leucemie, dar și o prevalență mai scăzută a astmului, a anumitor tipuri de cancer, a bolilor cardiace ischemice și a hipertensiunii arteriale.

Munca lor va ajuta la edificarea unei imagini mai clare a profilului de sănătate al persoanelor cu sindrom Down, inclusiv factorii genetici și de mediu care contribuie la diferitele afecțiuni cu care se confruntă.

Îmbunătățirea calității vieții

Înțelegând evoluțiile biologice și mecanismele care leagă sindromul Down de diferitele afecțiuni, cercetătorii speră să poată oferi tratamente și sfaturi de sănătate mai eficace care să ajute la îmbunătățirea calității generale a vieții.

Cercetarea are o importanță deosebită în condițiile în care se pare că această afecțiune devine din ce în ce mai răspândită, crescând de la aproximativ 16 cazuri la 10 000 de nașteri în 1990 la 23 în 2015, conform datelor din registrul central JRC-EUROCAT al Comisiei Europene.

„Ideea este să le putem oferi familiilor recomandări bazate pe dovezi în legătură cu lucrurile pe care le pot face pentru a reduce la minimum riscurile pentru sănătate ale persoanelor cu sindrom Down”, spune Hérault.

În acest scop, cercetătorii organizează întruniri regulate cu organizațiile pacienților, cum ar fi EDSA, pentru a împărtăși rezultatele și a obține feedback. Toate aceste eforturi contribuie la obiectivul UE de a transforma în realitate viața independentă a persoanelor cu dizabilități, împuternicindu-le să aleagă cum, unde și cu cine vor să trăiască.

Pe măsură ce echipa află tot mai multe despre factorii care influențează sănătatea persoanelor cu sindrom Down, cercetătorii compilează recomandări de stil de viață, abordând dieta și exercițiile fizice despre care consideră că ar putea face o mare diferență.

De asemenea, echipa de cercetare a lansat un sondaj important care a coincis cu Ziua Mondială a Sindromului Down (21 martie), cu scopul de a colecta informații de la familii care să-i ajute în desfășurarea pe mai departe a cercetării lor și, în cele din urmă, să poată îmbunătăți viețile persoanelor cu sindrom Down.

Extinderea opțiunilor de tratament

Cât privește tratamentul, o altă echipă de cercetare sprijinită financiar de UE, sub conducerea dr. Rafael de la Torre, neurocercetător la Institutul de Cercetare Hospital del Mar din Barcelona (Spania), face progrese promițătoare în dezvoltarea unei soluții farmacologice pentru îmbunătățirea tulburărilor cognitive la persoanele cu sindrom Down.

Ca parte a unui efort internațional de cercetare întins pe cinci ani și denumit ICOD, Aelis Farma, o companie de biotehnologie din Bordeaux (Franța), lucrează la un medicament experimental numit AEF0217 care țintește o parte a creierului cu rol în memorie și învățare – receptorul CB1.

Acest receptor este predispus la activitate excesivă în cazul persoanelor cu sindrom Down și se crede că contribuie la tulburările cognitive. AEF0217 acționează ca un inhibitor selectiv al CB1, reducând această hiperactivitate, însă fără a bloca complet receptorul.

Beneficiile potențiale pentru persoanele cu sindrom Down includ îmbunătățirea abilităților cognitive, în special privind învățarea și memoria, dar și o mai mare independență în viața de zi cu zi datorită îmbunătățirii concentrării și a capacității de soluționare a problemelor.

AEF0217 este în prezent în faza studiilor clinice, iar primele rezultate sunt promițătoare. Dacă are succes, ar putea fi primul tratament aprobat pentru îmbunătățirea funcției cognitive la persoanele cu sindrom Down.

„Este pentru prima dată când avem în față un tratament ce are potențialul de a îmbunătăți cu adevărat deficiențele intelectuale la persoanele cu sindrom Down”, spune de la Torre. „Acesta îi va ajuta să se integreze mai bine în societate și să aibă oportunități de angajare mai bune.”

Acțiune rapidă

Un pas major a fost făcut în 2024, într-un studiu clinic inițial cu durata de o lună, care a părut să demonstreze atât siguranța medicamentului, cât și potențiala sa eficacitate.

Cele 29 de persoane cu sindrom Down, cu vârsta între 18 și 35 de ani, cu deficiențe ușoare sau moderate, au arătat îmbunătățiri semnificative în comunicarea verbală și scrisă, în abilitățile de zi cu zi și în interacțiunile sociale. De asemenea, participanții au dat dovadă de o mai mare flexibilitate în adaptarea la situații noi.

„Aceste efecte au fost observate în doar patru săptămâni, ceea ce este fantastic”, spune de la Torre. „De obicei, în cazul unui tratament care vizează funcțiile cognitive, ar trebui să așteptăm între trei și șase luni pentru a observa îmbunătățiri.”

Până la încheierea inițiativei ICOD cu durata de cinci ani, în ianuarie 2026, echipa ar urma să finalizeze un studiu clinic mai amplu pe aproximativ 200 de participanți din Franța, Italia și Spania. De la Torre crede că medicamentul ar putea fi gata de utilizare în circa trei ani dacă este accelerat procesul.

Pe lângă faptul că are potențialul de a îmbunătăți viața persoanelor cu sindrom Down, un astfel de tratament ar putea reduce semnificativ stresul cu care se confruntă părinții, spune acesta. „Disponibilitatea unui tratament va schimba totul.”

Articol scris de Gareth Willmer

Cercetările menționate în acest articol au fost finanțate prin programul Orizont al UE. Opiniile persoanelor intervievate nu reflectă neapărat opiniile Comisiei Europene. Dacă v-a plăcut acest articol, vă rugăm să luați în considerare distribuirea lui pe platformele sociale.

Mai multe informații

Acest articol a fost publicat inițial în Horizon, revista de cercetare și inovare a UE.