Un cuplu de cercetători americani a câștigat unul dintre cele mai prestigioase și bine plătite premii din lume pentru o terapie genetică revoluționară care poate reda vederea pacienților născuți cu o boală care provoacă orbirea.
Biologul molecular Jean Bennett și oftalmologul Albert Maguire au fost recompensați cu premiul Breakthrough pentru științele vieții, în valoare de 3 milioane de dolari, alături de cercetătoarea Katherine High, scrie The Guardian.
Terapia care a schimbat viața pacienților
Cei trei cercetători au dezvoltat Luxturna, prima terapie genetică aprobată pentru tratarea unei forme de orbire ereditară. Medicamentul a fost autorizat în SUA în 2017 și este destinat pacienților cu amauroza congenitală Leber, o boală rară care duce, de regulă, la pierderea completă a vederii până la vârsta adultă.
Eficiența tratamentului a fost demonstrată în studii clinice, unde un pacient a povestit că a reușit, pentru prima dată, să-și vadă copilul. Alți pacienți au descris cum au început să distingă detalii precum textura lemnului sau mișcarea ramurilor în vânt.
„Am fost copleșită. A fost unul dintre cele mai miraculoase momente de tip «Evrika!» pe care ți le poți imagina”, a declarat Bennett, fost profesor la Universitatea din Pennsylvania.
De la un experiment riscant la o descoperire majoră
Cei doi cercetători s-au cunoscut la Harvard Medical School, unde au lucrat împreună la disecția unui creier. Ulterior, au continuat cercetările asupra bolii la Universitatea din Pennsylvania, într-o perioadă în care nu existau încă instrumente pentru corectarea defectelor genetice implicate.
Boala este cauzată de mutații ale genei RPE65, iar soluția găsită de echipă a fost introducerea unei versiuni funcționale a genei direct în celulele retinei. Testele pe animale și ulterior pe oameni au arătat că vederea poate fi parțial restaurată.
În timpul cercetărilor, doi câini tratați pentru orbire, Venus și Mercury, au devenit animalele de companie ale cuplului.
Avertisment privind viitorul cercetării
Laureații au lansat și avertismente privind direcția politicilor publice din SUA. Bennett a spus că atacurile asupra mediului științific ar putea avea efecte pe termen lung.
„Agendele au devenit politizate, instituțiile care susțin cercetarea au fost slăbite, iar experții au fost îndepărtați sau au plecat”, a declarat aceasta.
La rândul său, Orkin a vorbit despre sfârșitul unei „epoci de aur” a cercetării biomedicale, acuzând subminarea infrastructurii științifice construite în decenii.
„Oscarurile științei”, decernate la Los Angeles
Premiile Breakthrough, supranumite „Oscarurile științei” de fondatorii lor din Silicon Valley, au fost acordate în cadrul unei ceremonii organizate la Los Angeles.
Distincțiile din acest an au mai recompensat cercetări din matematică și fizică, inclusiv studii despre ecuații neliniare și despre forțele care mențin structura nucleelor atomice.
G.P.