Oamenii de știință au testat recent eficiența biopsiei cutanate pentru depistarea bolii Parkinson și a bolilor neurodegenerative înrudite.
Sinucleinopatiile, cum sunt acestea numite, includ boala Parkinson, demența cu corpi Lewy, atrofia multisistemică și insuficiența autonomă pură. Deseori, pacienții înregistrează întârzieri în diagnosticare sau sunt diagnosticați greșit din cauza complexității acestor boli.
Deși cele patru boli neurodegenerative progresive au prognosticuri diferite și nu răspund la aceleași terapii, ele au în comun unele caracteristici clinice care se suprapun, cum ar fi tremurăturile și modificările cognitive.
În plus, toate sunt caracterizate de prezența unei proteine anormale prezente în fibrele nervoase din piele, numită depunere patologică (fosforilată) de α-sinucleină (P-SYN).
Într-un articol publicat recent în Journal of the American Medical Association (JAMA), neurologii de la Centrul medical Beth Israel Deaconess, din SUA, au arătat că un simplu test de biopsie cutanată detectează o formă anormală de alfa-sinucleină, semnul patologic distinctiv al bolii Parkinson și al subgrupului de afecțiuni neurodegenerative cunoscute sub numele de sinucleinopatii, cu rate ridicate de pozitivitate.
Rezultatele acestui studiu validează această metodă cutanată ca fiind un instrument fiabil și convenabil care i-ar putea ajuta pe medici să stabilească diagnostice mai precise pentru pacienți, scrie MSN.
În această cercetare, echipa formată din cercetători de la zeci de cabinete de neurologie, a cuprins 428 de persoane, cu vârste de 40 până la 99 de ani, cu un diagnostic clinic al uneia dintre cele patru sinucleinopatii, dar și subiecți sănătoși, fără antecedente de boală neurodegenerativă.
Participanții la studiu au fost supuși la trei biopsii cutanate de 3 milimetri prelevate prin puncție din gât, genunchi și gleznă.
„Acestea sunt afecțiuni sistemice care au un impact profund asupra sistemelor nervoase periferice și centrale”, a declarat autorul principal al studiului, dr. Roy Freeman, director al Centrului pentru tulburări nervoase autonome și periferice din cadrul universității menționate, dar și profesor de neurologie la Harvard.
„Deși am fost conștienți de prezența alfa-sinucleinei în nervii cutanați de mulți ani, am fost încântați de acuratețea acestui test de diagnosticare”, a spus acesta.
Dintre participanții cu Parkinson confirmat clinic, 93% au avut o biopsie cutanată pozitivă pentru P-SYN.
Participanții cu demență cu corpi Levy și atrofie multisistemică au fost testați pozitiv în proporție de 96% și, respectiv, 98%, iar 100% dintre participanții cu insuficiență autonomă pură au fost pozitivi pentru proteina anormală toxică.
„Boala Parkinson și subgrupul său de boli neurodegenerative progresive prezintă o progresie treptată, dar alfa-sinucleina este prezentă în piele chiar și în cele mai timpurii stadii”, a mai explicat omul de știință.