O echipă de cercetători din Japonia a făcut un pas important în lupta cu sindromul Down.
Folosind CRISPR, o tehnologie avansată de editare genetică, ei au reușit să elimine copia suplimentară a cromozomului 21. Această copie în plus este responsabilă pentru simptomele caracteristice ale afecțiunii, inclusiv problemele cognitive și fizice.
Cercetătorii caută de mult timp strategii pentru a corecta această duplicare, deoarece intervențiile actuale nu abordează direct surplusul de material genetic. O abordare promițătoare implică folosirea de metode bazate pe CRISPR, scrie Earth.com.
Ryotaro Hashizume și colegii săi de la Universitatea Mie din Japonia au folosit această tehnologie pentru a îndepărta cromozomul, rezultatul fiind o funcționare mai apropiată de cea normală a celulelor: producerea proteinelor s-a normalizat, rata de supraviețuire a crescut, iar nivelul de stres celular a scăzut. Metoda a fost eficientă atât pe celule stem, cât și pe celule mature ale pielii.
Cromozomul suplimentar, cunoscut sub numele de trisomie 21, perturbă o serie de procese importante din organism, ducând frecvent la dificultăți de învățare, trăsături fizice distincte și anumite probleme de sănătate.
Această copie genetică suplimentară crește activitatea genelor peste nivelul normal. Celulele sunt suprasolicitate, deoarece poartă material genetic în exces, care modifică modul în care genele sunt utilizate și cum sunt produse proteinele.
CRISPR-Cas9 este un sistem versatil de editare genetică ce folosește o enzimă pentru a recunoaște secvențe specifice de ADN. Odată ce enzima identifică un loc potrivit, taie lanțurile de ADN.
Pentru că unele tăieturi realizate de CRISPR pot afecta și cromozomii sănătoși, cercetătorii lucrează la rafinarea moleculelor-ghid pentru a se atașa exclusiv de cromozomul 21 suplimentar. De asemenea, ei analizează riscurile modificărilor extinse ale ADN-ului și dacă aceste celule modificate rămân sănătoase pe termen lung și în condiții reale de viață.
Deși tratamentul este încă experimental și nu va fi disponibil curând în practica medicală, rezultatele oferă speranță pentru dezvoltarea unor terapii genetice care să corecteze cauza sindromului Down, nu doar simptomele acestuia.
C.S.