A fost descoperită o mutație genetică rară, nemaivăzută până acum la oameni, care ar putea duce la un nou tratament pentru diabet

Cercetătorii de la Universitatea Exeter din Marea Britanie au descoperit o nouă mutație genetică la doi frați, care ar putea contribui la îmbunătățirea tratamentelor pentru diabetul de tip 1.

Mutația afectează gena responsabilă de producerea unei proteine cunoscute sub numele de PD-L1. Cercetătorii au descoperit că această mutație este legată de forma autoimună a diabetului pe care frații au dezvoltat-o la o vârstă foarte fragedă.

Proteina PD-L1, atunci când funcționează corect, joacă un rol esențial în reglarea sistemului imunitar al organismului.

Frații, în vârstă de 10 și 11 ani, au fost diagnosticați cu diabet la scurt timp după naștere, iar examinările ulterioare au dezvăluit mutația genetică rară care inhiba funcția normală a PD-L1 la ambii frați, se arată într-un raport publicat de Journal of Experimental Medicine și citat de Science Alert.

În ciuda funcționării defectuoase a PD-L1, sistemul imunitar al fraților a funcționat fără probleme majore, sugerând că o altă proteină, cunoscută sub numele de PD-L2, poate servi ca sistem de rezervă atunci când PD-L1 este afectat.

Studiul a indicat, de asemenea, că, deși PD-L1 este esențială în prevenirea diabetului de tip 1, nu este necesară pentru funcțiile obișnuite ale sistemului imunitar.

Această descoperire vine cu o nouă perspectivă când vine vorba de diabetul de tip 1 și ar putea duce la noi căi de a preveni apariția diabetului în viitor.

Anca Petrache

Editor Colaborator

Experiență de 23 de ani în presă, din care 16 ani în presa online. Cred ca presa de calitate se poate face doar cu dăruire, repere morale puternice, conduită și responsabilitate.

Anca se simte deopotrivă fascinată de oameni și de urmele lor trecute, dar și de Univers și natură, cu toate necuvântătoarele ei. Crede că trebuie să ne înțelegem locul în această orânduială pe care riscăm să o stricăm din cauza unui ego prea mare. Apoi, chiar din natură ne putem lua idei pentru a inova și a găsi răspunsuri la multe întrebări. Este interesată de inovație și tehnică, de tot ce înseamnă miracolul numit om, cu toate ”componentele” sale și tot ce-l poate ajuta să fie mai bun, mai sănătos.

Expertiză: Externe, Magazin, Sănătate, Mediu, Știință

Scrie Despre: Magazin și știință, Sănătate, Timp liber

Citește mai mult