O echipă de cercetători internaționali a identificat o cauză genetică a lupusului, boală care afectează circa 5 milioane de oameni la nivel mondial. Este vorba despre o mutație a genei TLR7.
Oamenii de știință au ajuns la această concluzie, după ce au secvențiat întregul genom al ADN-ului unei fetițe de 7 ani din Spania, diagnosticată cu această boală. Un astfel de caz sever cu debut precoce al simptomelor este rar și indică o singură cauză genetică, au fost de părere oamenii de știință, iar premisa lor s-a adeverit.
Ulterior, echipa a descoperit și alte cazuri de lupus în care aceeași genă suferise mutații, relatează IFL Science.
Folosind editarea genelor CRISPR, oamenii de știință au indus boala și unor șoareci, o dovadă în plus că mutația era de vină pentru apariția lupusului.
Lupusul este o boală autoimună cronică, în care sistemul imunitar al organismului își atacă propriile țesuturi și organe. Mai frecventă la femei decât la bărbați, boala poate duce la inflamarea pielii, celulelor sanguine, articulațiilor, rinichilor, creierului, inimii și plămânilor, putând cauza chiar moartea.
Nu există niciun remediu pentru lupus. Tratamentele actuale sunt predominant imunosupresoare și acţionează prin slăbirea sistemului imunitar, pentru a atenua simptomele. Numai că asta poate veni la pachet și cu alte probleme, lăsând organismul vulnerabil la infecții.
Studiul de față deschide calea găsirii unor tratamente care să țintească chiar gena respectivă. Mai mult, oamenii de știință cred că cercetarea de față ar putea duce și la găsirea unui tratament pentru alte boli autoimune, așa cum este artrita reumatoidă.