Când vine vorba de boli genetice neurologice și neuromusculare, depistarea precoce este cheia pentru a obține tratamentul potrivit. Un grup de oameni de știință a conceput un test ADN în stare să diagnosticheze 50 de boli în doar câteva zile și nu câteva zeci de ani, așa cum se întâmplă în mod normal.
Testul ADN realizat de Garvan Institute of Medical Research din Sydney promite exact asta: diagnosticarea unor boli rare în doar câteva zile, cu un singur set de analize, după cum arată Science Daily.
Acest test ar putea revoluționa pentru totdeauna modul în care sunt diagnosticate bolile genetice, ușurând viața pacienților și oferind opțiuni mai bune de tratament, în timp util.
„Am diagnosticat corect toți pacienții cu afecțiuni care erau deja cunoscute, inclusiv boala Huntington, sindromul X fragil, ataxii cerebeloase ereditare, distrofii miotonice, epilepsii mioclonice, boli ale neuronilor motori și multe altele”, a spus dr. Ira Deveson, de la Garvan.
Cercetările ulterioare arată că testul ADN, care se bazează pe secvențierea genomului, este precis și acoperă peste 50 de boli cauzate de secvențe ADN repetitive neobișnuit de lungi în genele unei persoane.
„Când pacienții prezintă simptome, poate fi dificil de spus care dintre aceste peste 50 de expansiuni genetice le-ar putea cauza, așa că medicul lor trebuie să decidă pentru ce gene să testeze, pe baza simptomelor persoanei și a istoricului familial”, explică dr. Kishore Kumar, coautor al studiului și neurolog la Concord Hospital.
„Dacă testul este negativ, pacientul rămâne fără răspunsuri. Această testare poate dura ani buni fără a găsi genele implicate în boala lor. Numim asta ‘odiseea diagnosticului’ și poate fi destul de stresant pentru pacienți și familiile lor”, a explicat el.
Când ar putea fi folosit
Noua tehnologie va ocoli întregul proces, oferind rezultate imediate printr-un singur test. „Acest nou test va revoluționa complet modul în care diagnosticăm aceste boli, deoarece acum putem testa toate tulburările simultan cu un singur test ADN și vom oferi un diagnostic genetic clar, ajutând pacienții să evite ani de zile de biopsii inutile de mușchi sau nervi pentru boli pe care nu le au sau tratamente riscante care le suprimă sistemul imunitar”, a adăugat Kumar.
Echipa speră acum să vadă noul lor test folosit în practica de diagnostic în următorii 2-5 ani, prin obținerea acreditării clinice corespunzătoare. Odată acreditat, testul va revoluționa modul în care sunt diagnosticate și chiar tratate bolile genetice.