Tot mai multe afecțiuni neurologice apar la vârste mai tinere. Medicina preventivă mizează pe testarea genetică pentru a înțelege riscul înainte de diagnostic.
Accident vascular cerebral la 45 de ani. Migrene care îți blochează cariera. Teama de Alzheimer înainte să împlinești 50 de ani, pentru că știi că a existat în familie.
În România, bolile neurologice nu mai sunt de mult o problemă „a vârstei a treia”. Iar cifrele arată un adevăr incomod: nu doar că trăim mai puțin decât media europeană, dar după 65 de ani avem, în medie, doar patru ani de viață sănătoasă.
Problema nu este doar medicală. Este și una de mentalitate. Încă mergem la medic când apare simptomul.
Dar dacă am putea afla riscul înainte?
De la medicină bazată pe simptom, la prevenție personalizată
În practica curentă, pacienții ajung la neurolog după apariția simptomelor: migrene frecvente, tulburări de memorie sau după un eveniment major precum un AVC.
„Este o abordare necesară, dar în această situație vorbim în primul rând de diagnostic și tratament și ulterior de prevenție secundară”, punctează dr. Maria Luciana Mardirosevici, medic primar neurologie în cadrul MedLife.
Tot mai mulți oameni încep însă să pună o altă întrebare: ce pot face înainte?
„Testele de risc genetic ne permit să discutăm despre predispoziție înainte de apariția bolii, nu după”, explică medicul MedLife.
Un test de risc genetic nu pune un diagnostic. Nu caută o boală activă. El identifică variații din ADN care pot indica o predispoziție.
„Este foarte important ca pacienții să înțeleagă că nu vorbim despre predicții certe, ci despre probabilități și vulnerabilități”, subliniază medicul.
În neurologie, explică specialistul, lucrurile sunt rareori simple:
„În neurologie, rareori vorbim despre o singură cauză. De cele mai multe ori, boala apare din interacțiunea dintre gene și factorii de mediu.”
Asta înseamnă că genetica nu este un verdict, ci o hartă a vulnerabilităților.
„Genetica ne ajută să selectăm factorii de risc pentru fiecare persoană și în același timp să responsabilizăm persoana respectivă” explică medicul.
Ce riscuri neurologice pot fi identificate
Majoritatea afecțiunilor neurologice frecvente sunt multifactoriale: rezultatul interacțiunii dintre gene, stil de viață și mediu.
Printre ele:
- migrena
- accidentul vascular cerebral
- scleroza multiplă
- bolile neurodegenerative precum Alzheimer și Parkinson
- epilepsia
- tulburările cognitive
- declinul cognitiv
Pentru aceste afecțiuni, identificarea predispoziției genetice poate însemna timp câștigat.
„Consilierea este obligatorie. Testul poate fi recomandat chiar și persoanelor fără antecedente familiale sau personale de boală, cu condiția esențială ca rezultatele să fie explicate corect, într-un cadru de consiliere medicală. Pentru cei mai mulți oameni, rezultatele indică un risc mediu, iar chiar și atunci când scorul este mai ridicat, acest lucru nu înseamnă că boala va apărea sigur. Testul arată mai degrabă unde merită să fii mai atent la stilul de viață și la monitorizarea medicală”, explică Dr. Mardirosevici.
Trei oameni, trei situații diferite
Ioana are 38 de ani și trăiește cu migrene de peste un deceniu. Le știe declanșatorii, știe cât o pot scoate din ritm, dar nu a avut niciodată un plan clar de prevenție.
„Migrena, spre exemplu, are o componentă genetică. Valoarea testării este mai ales informativă și educațională, fiind utilă în special dacă există istoric familial de migrenă severă”, explică medicul neurolog MedLife.
Testarea genetica nu prezice cu certitudine aparitia migrenei. Înseamnă însă că identifici mai clar factorii care cântăresc cel mai mult în cazul tău.
„În astfel de situații, prevenția personalizată poate reduce semnificativ impactul migrenei asupra vieții cotidiene”, spune neurologul.
Răzvan are 45 de ani. Tatăl lui a fost diagnosticat cu Alzheimer relativ devreme. El nu are simptome, dar trăiește cu incertitudinea și cu întrebarea pe care o amână de ani de zile: există un risc și pentru el?
„Atât boala Parkinson, cât și boala Alzheimer sunt afecțiuni multifactoriale. Identificarea unei predispoziții genetice nu înseamnă că boala va apărea sigur, ci oferă timp pentru monitorizare și intervenții preventive”, spune medicul.
În cazul Alzheimer, există deja markeri de risc bine cunoscuți:
„În boala Alzheimer, cel mai cunoscut test de risc este ApoE ε4, care indică o predispoziție crescută, dar nu stabilește diagnosticul. Evaluarea riscului presupune integrarea informației genetice cu teste cognitive, investigații imagistice și, în situații selectate, biomarkeri.”, completează ea.
Pentru astfel de pacienți, esențial este timpul câștigat înainte ca simptomele să devină vizibile.
„Scopul este să câștigăm timp și să intervenim înainte ca boala să devină clinic vizibilă”, explică medicul.
Mihai are 42 de ani. Tatăl lui a suferit un accident vascular cerebral la 54. El se simte sănătos, dar știe că există un precedent în familie.
„Accidentul vascular cerebral este una dintre principalele cauze de dizabilitate la adult, iar vârsta de apariție a început să scadă. Genetica poate ajuta prin evaluarea riscului genetic, identificarea tulburărilor de coagulare, adaptarea tratamentului medicamentos și depistarea unor boli genetice rare care predispun la AVC”, explică neurologul MedLife.
În astfel de situații, diferența o pot face intervențiile făcute înainte de apariția unui eveniment major.
„În cazul riscului de AVC, intervențiile timpurii pot schimba complet evoluția pe termen lung”, subliniază neurologul.
Ce înseamnă, concret, prevenția personalizată
În acest context, MedLife lansează Longevity 100+, un serviciu de prevenție care combină testarea genetică avansată cu consultația unui medic genetician, oferindu-ți un plan personalizat, bazat pe ADN-ul tău.
Testul Longevity 100+ identifică predispoziții pentru aproximativ 75 de afecțiuni - de la cancer și boli cardiovasculare, la afecțiuni metabolice, neurologice, autoimune sau oftalmologice. De asemenea, oferă informații despre stilul de viață, activitatea fizică, odihnă și sănătatea mintală.
„Rolul testului este să te ajute să fii mai atent, mai informat și mai responsabil față de propria sănătate. De aceea, informațiile sunt integrate într-o abordare multidisciplinară, care poate include geneticianul, neurologul, dar și psihologul, cardiologul, nutriționistul sau alți specialiști, în funcție de context”, explică dr. Mardirosevici.
Specialistul atrage însă atenția asupra unui aspect esențial:
„Anxietatea apare, de regulă, atunci când rezultatele sunt interpretate fără context, de aceea valoarea reală a testării genetice vine din explicațiile clare despre ce înseamnă riscul absolut și cât de mult contează factorii de mediu, care pot fi controlați”, explică medicul MedLife.
Genetica nu este frică. Este claritate.
Bolile neurologice nu apar brusc, ci în timp. Diferența este dacă afli despre vulnerabilitate după ce apare simptomul sau înainte.
Prevenția personalizată nu înseamnă că știi ce boală vei face. Înseamnă că știi unde trebuie să fii atent. Și că ai timp să intervii.
Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și face parte dintr-o inițiativă de educare privind rolul geneticii și al medicinei personalizate în prevenția bolilor.
Prin expertiză medicală, tehnologie avansată și programe de prevenție personalizată, MedLife își propune să schimbe conversația despre sănătate: de la reacția la boală, la înțelegerea riscurilor și intervenția timpurie.
Află mai multe detalii despre serviciile de testare genetică pe https://www.medlife.ro/testare-genetica