O terapie genică experimentală ar putea reda auzul persoanelor născute cu surditate, după o singură injecţie administrată direct în urechea internă, potrivit unui studiu realizat de cercetători de la Institutul Karolinska şi publicat în revista Nature Medicine.
Studiul a inclus zece pacienţi cu vârste între 1 şi 24 de ani, care au fost trataţi în cinci spitale din China. Toţi aveau o formă genetică de surditate asociată cu mutaţii ale unei gene numite OTOF. Aceste mutaţii împiedică organismul să producă suficientă proteină otoferlină, esenţială pentru transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă către creier.
Cercetătorii au folosit un virus adeno-asociat sintetic (AAV) pentru a introduce o versiune funcţională a genei OTOF direct în urechea internă. Tratamentul a fost administrat printr-o singură injecţie, printr-o membrană de la baza cohleei, cunoscută sub numele de fereastra rotundă.
Efectele au apărut rapid. Majoritatea pacienţilor au început să îşi recapete parţial auzul în decurs de o lună.
După șase luni, pacienții au ajuns să perceapă sunete mult mai slabe decât înainte: pragul mediu de detecție a scăzut de la aproximativ 106 decibeli la 52 de decibeli, semn al unei recuperări auditive semnificative.
Cei mai mari beneficiari au fost copiii, în special cei cu vârste între 5 şi 8 ani, însă efecte pozitive au fost observate şi la adulţi. Tratamentul a fost considerat sigur, fără reacţii adverse grave în perioada de monitorizare.
„Acesta este un pas uriaş înainte în tratamentul genetic al surdităţii, unul care poate schimba viaţa copiilor şi adulţilor”, spune Maoli Duan, medic specialist şi docent în cadrul Departamentului de Ştiinţe Clinice, Intervenţie şi Tehnologie al Institutului Karolinska din Suedia şi unul dintre autorii studiului.