Un studiu recent a scos la iveală faptul că persoanele care moștenesc două copii ale unei anumite variante genetice, numită apolipoproteina E4 (APOE4), deloc puțini la număr, prezintă un risc foarte ridicat de a dezvolta boala Alzheimer mai târziu în viață.
În cadrul studiului, cercetătorii spanioli au lucrat cu date de la mii de subiecți din SUA și Europa, descoperind că peste 95% dintre persoanele peste 65 de ani care au duplicarea genei APOE4 prezintă semne biologice ale bolii Alzheimer în creier sau biomarkeri ai bolii în lichidul cefalorahidian și în scanările PET.
Practic, de la un simplu factor de risc, cum era considerată până acum duplicarea genei APOE4, acum oamenii de știință spun că persoanele în cauză aproape sigur vor dezvolta Alzheimer, dacă trăiesc suficient de mult, un astfel de tipar genetic prezicând boala.
Începând cu vârsta de 55 de ani, majoritatea celor cu două copii ale genei APOE4 au avut niveluri mai ridicate de biomarkeri ai bolii Alzheimer, în comparație cu cei cu o variantă APOE mai puțin riscantă, numită APOE3.
Până la vârsta de 65 de ani, aproape toți indivizii cu două copii ale APOE4 prezentau niveluri anormale de amiloid în lichidul cefalorahidian, care sunt proteine cheie în boala Alzheimer.
Această descoperire sugerează că homozigoții APOE4 ar trebui să fie considerați o formă determinată genetic a bolii Alzheimer, mai degrabă decât un simplu factor de risc, se arată într-un raport publicat de jurnalul Nature Medicine, citat de Science Alert.
Această nouă abordare a bolii, cel puțin în unele cazuri, ar putea duce la tratamente mai bine țintite și mai eficiente în viitor, mai spun oamenii de știință.