După zeci de ani de cercetări, oamenii de știință au dezvăluit cel mai complet genom uman publicat vreodată. Pentru a ajunge la această performanță, cercetătorii au completat milioane de bucăți de ADN uman care lipseau, obținând cea mai completă secvență de până acum.
S-a reușit acest lucru datorită tehnologiilor de secvențiere a genomului care se îmbunătățesc continuu (mai ales a metodelor noi Oxford Nanopore și PacBio HiFi) și unei echipe impresionante de oameni de știință.
Aceasta a corectat în timpul procesului mii de erori structurale din cel mai complet genom de referință anterior. Această realizare este crucială pentru o mai bună înțelegere a evoluției umane și a bolilor, au anunțat oamenii de știință.
Ei au completat milioane de bucăți de ADN uman care lipseau, obținând cea mai completă secvență a genomului uman produsă vreodată.
„Finalizarea cu adevărat a secvenței genomului uman a fost ca și cum ne-am pune o nouă pereche de ochelari”, a declarat Adam Phillippy, de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman din SUA.
„Acum că putem vedea clar totul suntem cu un pas mai aproape de a înțelege ce înseamnă omul”, a mai spus acesta, conform Science Alert.
Până acum, în ciuda metodelor mereu îmbunătățite, bucăți uriașe de ADN – reprezentând aproximativ 8% din genomul uman – lipseau din genomul considerat cel mai complet, chiar și după mai mult de 30 de ani de cercetare în domeniu.
„Am obținut o înțelegere enormă a biologiei umane și a bolilor umane datorită faptului că dispunem de aproximativ 90% din genomul uman”, a anunțat David Haussler, de la Institutul de Genomică din Santa Cruz al Universității California (UC).