Într-un moment de referință pentru medicina genetică, cercetătorii din China au anunțat primul succes clinic la nivel mondial obținut prin utilizarea unei tehnici revoluționare de ”editare a bazelor” pentru tratarea pacienților diagnosticați cu o afecțiune sanguină ereditară gravă.
Studiul, publicat miercuri în revista științifică de renume mondial Nature, relevă faptul că cinci pacienți cu beta-talasemie și dependenți de transfuzii au putut renunța la transfuziile lunare epuizante de sânge după ce au primit o singură perfuzie cu o terapie experimentală, denumită CS-101, informează joi Xinhua.
Potrivit noului studiu, deși editarea genică oferă o nouă cale promițătoare către vindecare, multe dintre metodele actuale prezintă riscuri. Majoritatea strategiilor implică reactivarea unei gene specifice pentru a produce hemoglobină fetală, care poate compensa apoi hemoglobina adultă deficitară a pacientului.
Cu toate acestea, tehnicile tradiționale prezintă adeseori riscul de a provoca leziuni ale ADN-ului sau anomalii cromozomiale, a afirmat Lai Yongrong, autorul principal al studiului și profesor la Departamentul de Hematologie al Primului Spital Afiliat al Universității Medicale din Guangxi.
Pentru a remedia această problemă, echipa chineză a utilizat un ”editor de baze de tip transformer”, o tehnologie care permite rescrierea directă a anumitor baze genetice din celulele stem ale pacientului fără a tăia structura dublu-elicoidală a ADN-ului.
Prin evitarea acestor rupturi, terapia poate produce mai multă hemoglobină fetală activă, cu o toxicitate mai redusă.
Eficacitatea pe termen lung
”Deoarece nu tăiem ADN-ul, riscul de daune colaterale este semnificativ mai mic”, a remarcat Lai Yongrong, care consideră că această abordare este o alternativă mai sigură și mai precisă față de instrumentele anterioare de editare genetică.
Studiul clinic, coordonat de Primul Spital Afiliat al Universității Medicale din Guangxi, în colaborare cu Universitatea ShanghaiTech, Universitatea Fudan și compania CorrectSequence Therapeutics, a evidențiat o viteză și o siguranță remarcabile.
În medie, în termen de 16 zile după administrarea perfuziei cu celule modificate, toți cei cinci pacienți au prezentat semne inițiale că noile celule funcționau.
Toți participanții au încetat transfuziile de sânge în decurs de o lună, atingând niveluri stabile de hemoglobină, care s-au menținut aproape de valorile normale pe tot parcursul studiului.
Eficacitatea pe termen lung este evidențiată de primul pacient din studiu, care a trăit fără a mai avea nevoie de transfuzii timp de mai mult de 28 de luni.
Pe parcursul unei perioade medii de monitorizare de aproape doi ani, cercetătorii nu au observat efecte secundare grave asociate terapiei.
Beta-talasemia este o afecțiune cu efecte debilitante, deosebit de răspândită în sudul Chinei și în Asia de Sud-Est, unde rata de purtători în regiuni precum Guangxi depășește 20%.
În mod tradițional, singurul tratament era transplantul de măduvă osoasă, care necesită un donator perfect compatibil și prezintă riscul de 'boală grefă contra gazdă', în care noile celule atacă organismul receptorului. Prin utilizarea propriilor celule stem ale pacientului, CS-101 elimină necesitatea unui donator.
Este pentru prima dată când un studiu chinezesc privind talasemia a fost publicat în revista Nature, a declarat Lai Yongrong. ”Acest lucru dovedește că tehnologia noastră autohtonă de editare genetică nu este doar de nivel mondial, ci are potențialul de a deveni cel mai bun tratament la nivel global', a adăugat cercetătorul chinez.