n cele ce urmează, vorbim despre hemofilie, o boală cu implicații profunde asupra organismului uman. Vei afla cum se manifestă afecțiunea, care sunt cauzele și factorii de risc, complicațiile acesteia și opțiunile de tratament.
Definirea hemofiliei
Înainte de orice, ar trebui să înțelegem ce este hemofilia. Este o afecțiune rară în care sângele nu se coagulează în mod obișnuit, deoarece nu are suficiente proteine de coagulare (factori de coagulare). Un pacient cu hemofilie este posibil să sângereze mai mult timp decât ar face-o dacă sângele s-ar coagula în mod corespunzător. Rănile mici nu reprezintă de obicei o problemă. Dar în cazul unei vătămări grave, principala preocupare este reprezentată de sângerarea din interiorul corpului. Hemoragia internă poate afecta organele și țesuturile și poate pune viața pacientului în pericol. Hemofilia este aproape întotdeauna o afecțiune genetică. Tratamentul include înlocuirea periodică a factorului de coagulare specific, care este redus. De asemenea, se folosesc terapii mai noi care nu conțin factori de coagulare.
Cauzele hemofiliei
Atunci când o persoană sângerează, organismul reunește de obicei celulele sanguine pentru a forma un cheag care oprește sângerarea. Factorii de coagulare sunt proteine din sânge care ajută la formarea cheagurilor împreună cu celulele care se numesc trombocite. Hemofilia apare atunci când lipsește un factor de coagulare sau când nivelurile factorului de coagulare sunt scăzute.
Există 2 tipuri de hemofilie:
- hemofilia congenitală: aceasta este de obicei moștenită, ceea ce înseamnă că o persoană se naște cu această afecțiune. Hemofilia congenitală se clasifică în funcție de tipul de factor de coagulare care se află la nivel scăzut. Cel mai frecvent tip este hemofilia A, urmată de hemofilia B;
- hemofilia dobândită: unele persoane dezvoltă hemofilie fără antecedente familiale ale acestei afecțiuni. Aceasta se numește hemofilie dobândită. Hemofilia dobândită este o varietate a afecțiunii care apare atunci când sistemul imunitar al unei persoane atacă factorul de coagulare din sânge. Ea poate fi asociată cu: sarcină, afecțiuni autoimune, cancer, scleroză multiplă, reacții la unele medicamente.
Factorii de risc ai hemofiliei
Cel mai important factor de risc pentru hemofilie este genetic: este vorba despre membrii familiei care au această afecțiune. Bărbații sunt mult mai predispuși să aibă hemofilie decât femeile.
Simptomele hemofiliei
Manifestările hemofiliei variază, în funcție de nivelul de factori de coagulare. Dacă nivelul factorilor de coagulare este ușor redus, este posibil ca pacientul să sângereze doar după o intervenție chirurgicală sau un traumatism. Dacă deficitul este însă sever, pacientul poate sângera cu ușurință, aparent fără niciun motiv. Semnele și simptomele de sângerare spontană includ:
- sângerare inexplicabilă și excesivă în urma unor tăieturi, răni sau după o intervenție chirurgicală ori dentară;
- vânătăi mari;
- sângerări neobișnuite după vaccinări;
- durere, inflamație;
- sânge în urină sau în scaun;
- sângerări nazale fără o cauză cunoscută;
- iritabilitate inexplicabilă (la bebeluși).
Când trebuie consultat medicul?
Se recomandă solicitarea asistenței medicale de urgență, în cazul în care pacientul prezintă:
- semne sau simptome de sângerare în creier;
- o leziune în care sângerarea nu se oprește;
- articulații umflate care sunt fierbinți la atingere și dureroase la îndoire.
Complicațiile hemofiliei
Complicațiile hemofiliei pot include:
- hemoragie internă profundă: sângerarea care are loc în mușchiul profund poate provoca umflarea membrelor. Inflamația poate apăsa pe nervi și poate duce la amorțeală sau durere. În funcție de locul în care are loc sângerarea, aceasta ar putea pune viața în pericol;
- sângerare la nivelul gâtului: acest lucru poate afecta capacitatea unei persoane de a respira;
- deteriorarea articulațiilor: hemoragia internă poate exercita presiune asupra articulațiilor, provocând dureri severe. Lăsate netratate, sângerările interne frecvente pot provoca artrită sau distrugerea articulației;
- infecție: dacă factorii de coagulare folosiți pentru tratarea hemofiliei provin din sânge uman, există un risc crescut de infecții virale, cum ar fi hepatita C. Datorită tehnicilor de depistare a donatorilor, riscul este scăzut;
- reacție adversă la tratamentul cu factori de coagulare: la unele persoane cu hemofilie severă, sistemul imunitar are o reacție negativă la factorii de coagulare utilizați pentru tratarea sângerărilor. Când se întâmplă acest lucru, sistemul imunitar dezvoltă proteine care împiedică factorii de coagulare să funcționeze, făcând tratamentul mai puțin eficient.
Sângerarea în creier
O simplă lovitură la cap poate provoca sângerări în creier pentru unele persoane care au hemofilie severă. Acest lucru se întâmplă rar, dar este una dintre cele mai grave complicații care pot apărea. Simptomele includ:
- durere de cap puternică și prelungită;
- vărsături repetate;
- somnolență sau letargie;
- vedere dublă;
- slăbiciune;
- convulsii.
Diagnosticarea hemofiliei
Testele de sânge pot diagnostica hemofilia și pot afla cât de severă este aceasta. Dacă nu există antecedente familiale de hemofilie, aceasta este de obicei diagnosticată atunci când un copil începe să meargă. Hemofilia ușoară este de obicei descoperită mai târziu, după o accidentare sau o procedură dentară sau chirurgicală.
Dacă o persoană are antecedente familiale de hemofilie și dorește să rămână însărcinată, testele genetice și genomice o pot ajuta să afle riscul de a transmite această afecțiune copilului. Acest lucru poate implica testarea unei mostre din țesutul sau sângele mamei, pentru a căuta semne ale modificării genetice care provoacă hemofilia. Testele efectuate în timpul sarcinii pot diagnostica hemofilia la copil. Acestea includ:
- prelevarea de probe de vilozități coriale (CVS): o mică mostră de placentă este prelevată din uter și testată pentru gena hemofiliei, de obicei în timpul săptămânilor 11-14 de sarcină;
- amniocenteza: se prelevează o mostră de lichid amniotic pentru testare, de obicei în săptămânile 15-20 de sarcină.
Există un mic risc ca aceste proceduri să provoace probleme, cum ar fi avortul spontan sau travaliul prematur, așa că trebuie discutat în prealabil cu medicul. Dacă se suspectează hemofilia după nașterea copilului, un test de sânge poate confirma, de obicei, diagnosticul. Sângele din cordonul ombilical poate fi testat la naștere.
Tratamente pentru hemofilie
Nu există un tratament special pentru hemofilie, dar există modalități prin care o persoană cu această afecțiune poate avea o viață cât mai apropiată de normal. Factorii de coagulare artificiali sunt administrați sub formă de medicamente pentru a preveni și trata sângerările prelungite. Aceste medicamente sunt sub formă injectabilă. În cazurile mai ușoare, injecțiile sunt de obicei administrate doar ca răspuns la sângerările prelungite. Cazurile mai severe sunt tratate cu injecții periodice, pentru a preveni sângerarea. Cu tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu hemofilie pot duce o viață normală. Cu toate acestea, ar trebui să:
- evite sporturile de contact (rugby);
- aibă grijă la administrarea altor medicamente: unele pot afecta capacitatea de coagulare a sângelui (aspirina și ibuprofenul);
- aibă grijă de dinți și gingii și să facă periodic controale la dentist;
- îngrijească dinții și gingiile pentru a evita probleme cum ar fi boala gingivală, care poate provoca sângerări. Majoritatea tratamentelor dentare nechirurgicale pot fi efectuate la un cabinet stomatologic generalist.
Hemofilia, o afecțiune ereditară caracterizată prin sângerări prelungite, a fost detaliată în acest articol sub diverse aspecte, de la definire și cauze până la simptome, diagnostic și tratament. Hemofilia nu este doar o boală, ci și o provocare pentru cei care o au, dar cu informația corectă și tratament adecvat, calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită semnificativ.