Pentru început, este necesară o introducere în terapiile celulare și genice. Așadar, vom defini celulele și genele. Celulele sunt unitățile structurale de bază a tuturor ființelor vii, iar genele se găsesc adânc în interiorul celulelor. Genele sunt părți mici din ADN ce transmit informațiile genetice și instrucțiunile de sinteză a proteinelor, ce ajută la construirea și menținerea funcțiilor biologice ale unui organism și transferă mai departe trăsăturile descendenților (vezi la finalul articolului Referințe 1).
Fiecare persoană are câte două copii din fiecare genă, câte una de la fiecare părinte. În corpul uman sunt aproximativ 20.000 de gene. Variații mici ale genelor duc la diferențe în ceea ce privește aspectul oamenilor și, posibil, sănătatea acestora (vezi la finalul articolului Referințe 1).
Bolile genetice apar atunci când o parte critică sau întreaga secțiune de ADN este substituită, eliminată sau duplicată (vezi la finalul articolului Referințe 2). Aceste modificări se numesc mutații genetice (vezi la finalul articolului Referințe 3) și unele boli genetice grave cauzate de mutații genetice pot fi transmise generațiilor viitoare (vezi la finalul articolului Referințe 4).
Cum ajută terapiile celulare și genice la tratarea bolilor genetice?
Terapiile celulare și terapiile genice sunt domenii suprapuse din cercetarea și tratamentul de tip biomedical (vezi la finalul articolului Referințe 6). Ambele terapii au drept obiectiv tratarea, prevenția sau posibila vindecare a bolilor și ambele abordări au potențialul de a ameliora cauzele care stau la baza bolilor genetice și a bolilor contractate. Însă terapiile celulare și genice acționează în mod diferit.
Diferența dintre terapiile celulare și terapiile genice
Terapiile celulare au drept obiectiv tratarea bolilor prin restabilirea sau modificarea anumitor seturi de celule sau prin utilizarea celulelor pentru a transporta o terapie prin corp (vezi la finalul articolului Referințe 5). În cazul terapiilor celulare, celulele sunt cultivate sau modificate în afara corpului înainte de a fi introduse în organismul pacientului. Celulele pot proveni de la pacient (celule autologe) sau de la un donator (celule alogenice) (vezi la finalul articolului Referințe 6).
Terapiile genice au drept obiectiv tratarea bolilor prin înlocuirea, inactivarea sau introducerea genelor în celule – fie în interiorul corpului (in vivo) sau în afara corpului (ex vivo) (vezi la finalul articolului Referințe 6).
Cum utilizăm terapiile celulare și genice?
Oamenii de știință au studiat terapiile genice de peste 50 de ani. Astăzi, ei transferă noi gene (vezi la finalul articolului Referințe 4) în celule folosind transportori cunoscuți sub numele de vectori, care sunt adesea realizați din virusuri modificate, inactivate, ce nu cauzează boli (vezi la finalul articolului Referințe 6).
Se estimează că milioane de oameni din întreaga lume suferă de mai mult de 10 000 de boli rare cauzate de mutații ale unei singure gene. În cazul acestor pacienți, terapiile celulare și genice oferă speranță și posibile tratamente pentru boli ce nu puteau fi tratate pana acum sau pentru boli dificil de tratat dintr-o gamă largă de domenii medicale (vezi la finalul articolului Referințe 7).
Principalele beneficii ale terapiilor celulare și genice (vezi la finalul articolului Referințe 8)
- UTILIZEAZĂ ADN, ARN, CELULE și REPROGRAMEAZĂ ORGANISMUL pentru a lupta împotriva bolii în mod direct.
- Efectul tratamentului ar putea fi permanent după o singură administrare - O SINGURĂ ADMINISTRARE
- Au potențialul de a transforma medicina, oprind progresia unei boli sau ameliorând cauza care stă la baza bolii.
Referințe:
- National Institutes of Health (NIH) U.S. National library of medicine. What is a gene?
Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene. Accesat ultima dată în aprilie 2019. - National Institutes of Health (NIH) U.S. National library of medicine. What kinds of gene mutations are possible? Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/possiblemutations.
Accesat ultima dată în aprilie 2019. - National Institutes of Health (NIH) U.S. National library of medicine. What is a gene mutation and how do mutations occur? Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation.
Accesat ultima dată în aprilie 2019. - World Health Organization. Genes and human diseases. Disponibil la:
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html. Accesat ultima dată în aprilie 2019. - Friedman T. A brief history of gene therapy. Nat Genet. 1992; 2: 93-98.
- American Society of Gene & Cell Therapy. Different approaches. Disponibil la:
https://www.asgct.org/education/different-approaches. Accesat ultima dată în aprilie 2019. - O’Reilly M, Kohn DB, Bartlett J, et al. Gene therapy for rare diseases: summary of a National Institutes of Health workshop, 13 septembrie 2012. Hum Gene Ther. 2013; 24(4): 355-362.
- High KA. The Jeremiah Metzger lecture: gene therapy for inherited disorders: from Christmas disease to Leber’s amaurosis. Trans Am Clin Climatol Assoc. 2009; 120: 331-359.