Opt bebeluși sănătoși s-au născut în Marea Britanie în urma unei proceduri inovatoare de fertilizare in vitro (FIV) care folosește ADN de la trei persoane – mamă, tată și o donatoare – pentru a preveni transmiterea unor boli genetice mitocondriale incurabile.
Femeile care au beneficiat de tratament prezentau un risc ridicat de a transmite astfel de boli, cauzate de mutații în mitocondrii – structurile celulare care furnizează energie organismului, scrie The Guardian.
Nașterile au fost așteptate cu mare interes de comunitatea medicală internațională, după ce Marea Britanie a modificat legislația în 2015 pentru a permite procedura. Primul centru autorizat a fost cel de fertilitate de la Universitatea Newcastle, care a și pionierat tehnica.
Cei opt copii - patru băieți și patru fete, inclusiv un set de gemeni identici - s-au născut din șapte femei diferite și nu prezintă semne ale bolilor mitocondriale la care erau expuși. O altă sarcină este încă în desfășurare.
„Este o mare ușurare și o veste minunată pentru pacienți. Rezultatele sunt încurajatoare pentru cercetători și familii”, a declarat prof. Doug Turnbull, membru al echipei care a lucrat peste două decenii la această metodă.
Prof. Mary Herbert, un alt membru al echipei, a spus că succesul celor opt nașteri „este o mare recompensă pentru toți cei implicați”.
Mitocondriile pot da moșteniri genetice devastatoare
Majoritatea celor aproximativ 20.000 de gene umane se află în nucleul celulelor, dar mitocondriile - aflate în afara nucleului - conțin propriul set de 37 de gene. Dacă acestea sunt afectate de mutații, mitocondriile nu mai pot funcționa, cu efecte grave asupra organismului.
Toate mitocondriile se moștenesc de la mamă. Dacă acestea sunt defecte, toate sarcinile pot fi afectate. Bolile mitocondriale apar adesea în copilărie și afectează mai ales creierul, inima și mușchii. Copiii pot avea întârzieri de dezvoltare, ajung în scaun rulant și mor tineri.
Aproximativ unul din 5.000 de nou-născuți este afectat de astfel de boli.
Cum funcționează terapia cu donare de mitocondrii
Tratamentul, cunoscut ca „mitochondrial donation treatment” (MDT), presupune fertilizarea ovulului mamei cu sperma tatălui, după care ADN-ul nuclear rezultat este transferat într-un ovul donator fertilizat, dar căruia i s-a eliminat propriul nucleu.
Astfel se obține un embrion cu cromozomi de la părinți, dar mitocondrii sănătoase de la donatoare. Embrionul este apoi implantat în uter.
Primele rezultate: opt copii sănătoși
Cele opt nașteri au fost prezentate în două articole publicate în New England Journal of Medicine. Toți copiii au fost sănătoși la naștere.
Testele genetice au confirmat că nivelul mitocondriilor defecte transmise de mamă era fie inexistent, fie foarte redus, sub pragul care ar cauza boala. Acest aspect indică faptul că procedura mai poate fi perfecționată.
„Toți copiii sunt bine și își ating etapele normale de dezvoltare”, a declarat dr. Bobby McFarland, coordonatorul Serviciului Național pentru Boli Rare Mitocondriale al NHS din Newcastle.
Cinci dintre copii au sub un an, doi au între unu și doi ani, iar unul este mai mare.
„Tot ce ne-am dorit a fost ca fiica noastră să aibă un început de viață sănătos. După ani de incertitudine, această terapie ne-a dat speranță - și apoi ne-a dat copilul nostru. Suntem copleșiți de recunoștință. Știința ne-a oferit o șansă”, a spus mama uneia dintre fetițe.
Pentru unele femei purtătoare ale acestor mutații, o alternativă poate fi testarea genetică pre-implantare (PGT), care permite selectarea ovulelor cu risc minim de a transmite boala. Însă alte femei nu pot beneficia de acest test, pentru că toate ovulele lor sunt afectate.
Conform echipei de la Newcastle, 36% dintre femeile care au urmat terapia MDT au rămas însărcinate, comparativ cu 41% în cazul PGT. Diferența poate fi legată de faptul că unele mutații mitocondriale influențează și fertilitatea.
G.P.