Consultul genetic reprezintă o întâlnire cu un specialist în Genetică medicală, o specialitate complexă, care se ocupă în principal cu identificarea, diagnosticarea și tratarea bolilor genetice. Există mai multe posibile situații în care poate fi indicat un consult genetic, iar mai jos vei afla care sunt câteva dintre acestea!
Când se suspectează o boală genetică
Una dintre situațiile în care poate fi indicată o vizită la un specialist în Genetică medicală poate fi atunci când se suspectează existența unei boli genetice. Această suspiciune poate apărea în urma evaluării istoricului medical, personal și familial, și/sau pe baza semnelor și simptomelor fizice. De exemplu, poate fi vorba de un copil care prezintă anumite anomalii faciale ori ale membrelor, deficite de creștere, întârzieri în dezvoltare, anomalii congenitale ori alte simptome îngrijorătoare.[1][2][3]
În astfel de situații, consultul genetic permite medicului să evalueze istoricul medical al pacientului și al familiei, precum și aspectul clinic și să decidă dacă și ce teste genetice sunt necesare pentru a confirma sau infirma diagnosticul suspicionat.
Când se dorește aflarea riscurilor pentru apariția unor boli genetice
Consultul genetic poate fi recomandat și atunci când se dorește identificarea riscurilor pentru apariția unor boli genetice. Acesta poate fi indicat, de exemplu, dacă există un istoric familial de anumite afecțiuni genetice dovedite sau presupuse a avea componentă genetică (ex: unul sau mai multe cazuri de retard mintal, de anomalii congenitale, boli neuromusclare, infertilitate, avorturi spontane repetate, feți decedați la naștere, moarte subită, precum și afecțiuni frecvente ale adultului: boli cardiovasculare, demență sau cancere, cu debut la vârste tinere sau cu istoric familial bogat). În toate aceste cazuri, un consult genetic te poate ajuta să afli care este riscul de a moșteni boala sau de a o transmite mai departe urmașilor.[1][2][3]
Pentru a înțelege modalitatea de transmitere a unei afecțiuni cu substrat genetic în cadrul familiei și pentru a putea stabili riscul de recurență, este nevoie de un diagnostic genetic cert al pacientului/ al membrilor familiei afectați. De aceea, în cadrul unui consult genetic, medicul poate solicita documente medicale care să ateste diagnosticul persoanei afectate și de multe ori estimarea riscului la o persoană sănătoasă din familie este dificilă în lipsa unui rezultat genetic.
În cazul în care se cunoaște diagnosticul genetic, se poate stabili riscul de a moșteni afecțiunea respectivă în cadrul familiei și identifica persoanele aflate la risc, pentru care se poate indica testare genetică.
Testarea genetică pentru identificarea riscului de boli genetice poate fi recomandate persoanelor sănătoase adulți sau copii, dar și prenatal sau preimplantațional, adică în timpul sarcinii sau înainte de proceduri precum fertilizare in vitro, în cazuri selecționate, punând în balanță beneficiile și riscurile testării. Testarea genetică prenatală sau preimplantațională poate fi indicată spre exemplu în cazurile cu istoric familial cunoscut al unor afecțiuni genetice severe pentru care se cunoaște defectul genetic potențial moștenit (nu este obligatoriu ca tu sau partenerul tău să fi fost diagnosticați cu anumite boli genetice; este posibil să fiți doar purtători ai unei anumite gene, ceea ce înseamnă că există riscul de o transmite copilului).
Un specialist în Genetică medicală poate decide, în urma unui consult de specialitate, ce teste sunt indicate pentru a determina riscul ca fătul să sufere de anumite afecțiuni genetice.
Când există probleme de fertilitate sau sarcini cu risc
Consultul genetic poate fi un instrument valoros preconcepțional, în evaluarea cauzelor posibile ale infertilității, a avorturilor spontane repetate, dar și prenatal, în cazul unei sarcini cu risc crescut.
Evaluarea genetică poate reprezinta primul pas în identificarea unor defecte genetice care pot contribui la aceste probleme, oferind astfel o imagine mai clară a situației și posibilitatea de a explora opțiunile de tratament specifice.[1][2][3]
În cadrul consultului genetic, un specialist în Genetică medicală va realiza o analiză detaliată a istoricului medical al ambilor parteneri, inclusiv a istoricului familial, și va recomanda ce teste sunt indicate.[1][2][3]
Consultul genetic reprezintă modalitatea de a obține informații și sfaturi personalizate cu privire la riscurile genetice. Indicațiile pentru efectuarea acestuia sunt diverse și includ existența unor semne și simptome ce ridică suspiciunea existenței unei boli genetice și dorința de a afla mai multe despre riscul genetic pornind de la istoricul familial. De asemenea, consultul genetic poate fi solicitat prenatal sau preconcepțional, atunci când cuplurile se confruntă cu probleme de fertilitate sau sarcini cu risc crescut.
Bibliografie:
- „Indications for a Genetic Referral”, Genetic Alliance, 17 Feb. 2010, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132173/. Accesat la 5 iulie 2024.
- „What Are the Uses of Genetic Testing?”, MedlinePlus Genetics, 2021, medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/uses/. Accesat la 5 iulie 2024.
- „Why Might Someone Have a Genetic Consultation?”, MedlinePlus Genetics, 2021, medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/reasons/. Accesat la 5 iulie 2024.